Метилирование
в клинической
практике

Критически важный процесс

Как метилирование управляет генетикой (эпигенетика: включение и выключение генов) и восстанавливает ДНК.

Нейротоксичность и психика

• Обезвреживание аммиака через цикл мочевины
• Синтез главных нейромедиаторов: дофамин, серотонин, мелатонин, норадреналин (настроение, сон, мотивация)

Энергия и детокс

• Производство митохондриальных кофакторов (Q10, креатин, карнитин) для клеточной энергии
• Синтез глутатиона (главный антиоксидант) и метаболизм серных аминокислот

Гормоны и клетки

• Обезвреживание эстрогенов (перевод агрессивных, канцерогенных форм в безопасные метилированные)
• Синтез фосфатидилхолина для текучести желчи и мембран нейронов

Что такое SAM?

Почему SAMe называют «второй молекулой после АТФ». Из чего и как он создается.

Фермент MAT

Метионин-аденозилтрансфераза как главный создатель SAMe.

От производства к потреблению

Куда и почему уходит SAMe.

Диагностика

Соотношение SAM / SAH как главный маркер метильного статуса. Проводят ли такую диагностику в реальной практике?

Сбои системы

Почему SAMe может оказаться в дефиците и как клетка восстанавливает метильные группы. Что происходит при генетических полиморфизмах AHCY.

Что такое генетический полиморфизм на самом деле

Введение в понятие полиморфизмов и их влияние на метаболические процессы.

Путь первый: Реметилирование через метионинсинтазу (MTR)

Гены первого пути: MTR и MTRR. Разбор полиморфизмов MTR: rs1805087 (A2756G) и MTRR: rs1801394 (A66G).

Как фермент MTRR восстанавливает окисленный B12 обратно в активную форму (метилкобаламин).

Что такое NADPH, зачем он нужен и как здесь задействован пентозофосфатный путь.

Клинические признаки дефицита тиамина (B1), рибофлавина (В2), ниацина (В3) и магния.

Практическая коррекция при полиморфизмах MTR и MTRR. Анализ сочетанных полиморфизмов.

Эффект «Метиловой ловушки» (Methyl Trap)

Откуда берется активный фолат? DHFR как входные ворота для синтетической фолиевой кислоты.

Вся правда про фолиниевую кислоту. Фермент MTHFS, открывающий для нее дверь.

Работа ферментов MTHFD и SHMT (связующее звено между аминокислотами и фолатами).

Фермент MTHFR — самый известный ген метилирования. Почему витамин B2 критичен для его работы.

Пошаговый алгоритм подбора идеальной формы фолата.

Путь второй: Реметилирование через бетаин (ТМГ)

Основные полиморфизмы гена BHMT и протокол коррекции второго пути.

Третий путь: Транссульфатация

Полиморфизмы CBS — самого взрывоопасного гена метилирования.

Фермент SUOX, сульфиты и сульфаты. Клинические рекомендации при поломках CBS и SUOX.

Серный СИБР: Почему он категорически не лечится стандартными антибактериальными подходами.

Что такое нормометилирование

И какова реальная норма гомоцистеина.

Теория Уолша

Мостик от фундаментальной биохимии к практической психиатрии.

Клинический портрет гипометилирования

Классический дефицитный тип.

Разрушительные последствия высокого гомоцистеина

• Сердечно-сосудистые риски: атеросклероз, тромбоз
• Двойной удар по головному мозгу и нейротоксичность
• Гомоцистеин и судорожные состояния
• Остеопороз и синдром хронической усталости

Гомоцистеин и беременность / фертильность

• Риски ВТЭ, преэклампсии, отслойки плаценты, невынашивания
• Мужское бесплодие и неудачные попытки ЭКО
• Кровотечения, тромбоцитопатии и дефекты нервной трубки
• КОК и фолаты: скрытая угроза для здоровья женщины
• Официальные клинические рекомендации РФ по коррекции

Факторы, поднимающие гомоцистеин

Возраст, пол, лекарства, почки, щитовидная железа, воспаление, анемия, дефицит B6, тяжёлые металлы.

Два типа гипергомоцистеинемии и тяжёлая гомоцистинурия

Классификация форм и клинические особенности каждой.